上海2016年10月11日電 /美通社/ -- 今天，遺傳咨詢義診活動在上海市婦幼保健中心（以下簡稱上婦幼）瀘定路339號2樓正式啟動，本次義診活動由中國遺傳學會遺傳咨詢分會和上婦幼聯合舉辦，在賀林院士的支持下，聚集了國內外遺傳咨詢領域的知名專家學者，將在為期5天的義診活動中以現場咨詢和遠程會診的模式，使患者享受到國內外頂尖遺傳咨詢師精湛技術和服務。此次義診活動是中國遺傳學會遺傳咨詢分會自成立以來為推動中國遺傳咨詢發展繼舉辦遺傳咨詢培訓班后的又一重大舉措。也是上海市婦幼保健中心與賀林院士團隊共同組建“上婦幼出生缺陷防控研究所”以來在遺傳咨詢領域的首次實戰。

參與本次遺傳咨詢義診的專家有哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授、辛辛那提兒童醫院黃濤生教授、復旦大學附屬兒科醫院黃國英院長、上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院黃荷鳳院長、復旦大學附屬兒科醫院周文浩副院長、中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科徐晨明主任以及金域檢驗首席科學家兼臨床基因組檢測中心醫學總監于世輝博士，所涉學科涵蓋兒科、新生兒、先心病、產前診斷、不孕不育。

遺傳咨詢是由咨詢醫師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當的決策。通過進行遺傳咨詢，可以有效地預防和減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳性疾病的發生率。

近年來，隨著基因測序技術的快速發展，人們對疾病認識高度的不斷提升，已經認識到對遺傳物質的正確解讀，可為疾病的防治提供重要的信息。遺傳咨詢所針對的人群范圍也從嬰幼兒群體和育齡成人，逐步擴展到健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查等。

本次遺傳咨詢義診以具規模性、集中性的遠程結合現場會診形式開展，是國內乃至全球遺傳咨詢領域首創模式。遠程遺傳咨詢是通過遠程通信技術和計算機多媒體技術提供為患者提供醫學信息和服務的方式。國外開展遺傳咨詢服務應用較廣，但通常也是由遺傳咨詢師與醫務人員、患者之間點對點的交流溝通。本次集中性的遠程會診，能夠實現多方溝通與信息共享，達到第一時間同時與國內外知名遺傳咨詢專家進行多點高效和充分溝通的效果，真正實現“會診”的意義。

義診啟動儀式由上海市婦幼保健中心朱麗萍主任主持。出席現場啟動儀式的嘉賓有：中國遺傳學會遺傳咨詢分會主任委員、中國科學院遺傳生物學家賀林院士，復旦大學附屬兒科醫院黃國英院長黃國英院長，中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科徐晨明主任，英國倫敦大歐門街醫院倫敦東北區遺傳中心鄭茜教授，惠康信用基因組基地、康捷尼科公司執行總裁Thomas A. Weaver博士，康捷尼科公司產品開發部Eugene Bragin部長、生物信息學組Anthony Stephen Rogers組長，中國遺傳學會遺傳咨詢分會秘書梁波；另外還有連線美國遠程一同參加這次啟動儀式的黃濤生教授和于世輝博士。滬上各大平面、網絡共計10余家媒體，包括上海教育電視臺、生物探索的記者均來到現場。Nature 《自然》雜志的記者也第一時間來到了現場，共同見證了這具有歷史性意義的時刻。

在啟動儀式中，朱麗萍主任首先介紹了出席的嘉賓，并對他們的到來表示熱烈的歡迎。緊接著黃國英院長作為專家代表為啟動儀式致辭。

黃國英院長表示：“在賀林院士的指導下，遺傳咨詢義診活動今天正式開啟。無論是對于臨床醫生還是對于醫院管理者，這項活動非常的有意義，很值得推廣。除了意外創傷，世界上大部分的疾病都與遺傳有關，目前大多數的出生缺陷與先天性遺傳缺陷有關。從兒科角度來講，世界衛生組織為兒童的發展提出了一個目標 -- 不生病、不死亡、不致殘。今天的遺傳咨詢義診活動與世界衛生組織的兒童發展目標是非常一致的。通過遺傳咨詢，可以減少一些遺傳疾病乃至與遺傳相關的疾病的發生，從而減少兒童生病、致殘以及死亡，最大限度地改善他們的生活質量，因此我認為今天啟動的遺傳咨詢義診活動非常有意義。”

最后，黃國英院長表示他將盡全力來配合開展這項工作，自己也將作為專家為患者提供遺傳咨詢義診服務，并預祝此次義診活動圓滿成功。

本次遺傳咨詢義診活動在賀林院士的熱情倡導、精心策劃以及大力推動下得以如愿舉行，在啟動儀式中，賀林院士首先對遺傳咨詢專家團隊以及上婦幼的努力表示感謝，此外，他還對為本次義診提供遠程咨詢系統的蘇州貝康醫療器械有限公司表示感謝。

賀林院士表示：“如今中國人越來越重視健康問題，其中包括自己的健康和孩子的健康。那么健康問題如何解決，目前最重要的任務之一是將出生缺陷率控制得越低越好。對于出生缺陷率的控制，涉及到了產前檢測指標以及遺傳咨詢的作用，這形成了一個環。如今很多人在為控制出生缺陷率而努力，這也是形勢所迫和技術所迫。隨著測序技術的不斷發展，成本不斷降低，生成的數據也越來越龐大。那么如何才能在龐大的數據中得到有用的信息，這就涉及到了遺傳咨詢。可以說基因檢測和基因診斷起到了挖金的作用，而遺傳咨詢是將金子變成首飾的橋梁。因此，遺產咨詢應該是人類最偉大的一件事情之一。此次義診活動如果開展的好，我相信將能很好地推動遺傳咨詢的發展，使民眾的健康得到大大的改善。”

在啟動儀式中，鄭茜教授說：“非常感謝大家給予我這個機會，我經常回國進行一些學術交流，但是今天想跟大家共同交流英國在這方面的一些知識和經驗，特別是英國在診斷方面有很多的質量控制，這跟國內有很大的不同，因此我想就此跟大家共同交流學習。”

此外，在啟動儀式中，遠程連線的黃濤生教授表示：“非常感謝上婦幼提供這樣的機會讓我們有機會和國內的同行以及患者有直接交流的機會，希望大家共同努力，不忘初心，一起把這件事情做好做大。”

緊接著，遠程連線的于世輝博士也對上婦幼以及中國遺傳學會遺傳咨詢分會表示感謝，他說：“我從美國飛到中國，很大的一個愿望就是能加入到中國的遺傳咨詢團隊當中，所以這個平臺對我來說是一個非常完美的機會，我也將盡自己最大的努力與中國遺傳咨詢分會、上婦幼的科研人員共同來做好這件事情。”

最后，朱麗萍主任說，“上婦幼將繼續緊緊依托賀林院士團隊在遺傳咨詢方面的國際領先優勢和國內領軍人物作用，結合學科發展最新成果，培育、整合、優化出生缺陷的診斷技術，堅持以一流的專家，先進的設備，精湛的技術，熱情周到的服務，把上婦幼建設成為立足上海、輻射華東、服務全國和國內領先、國際知名的國內遺傳咨詢領域第一品牌，示范引領全市婦幼保健機構、助產機構不斷在出生缺陷綜合防控領域取得新的進展。”

義診現場

啟動儀式結束后便是義診的開始。走進義診現場，極具視覺感受，充滿溫馨的環境布局、裝飾躍入眼簾，大大有別于以往人們所感受到的嚴肅、嘈雜的醫院門診設置。色彩獨特的異型拼接沙發、充滿童趣的動畫墻貼，無不體現出上婦幼堅持打造具有人文色彩、注重服務細節的示范門診理念。